Oly­kor világ­nap nél­kül sem talá­lod a zok­nid pár­ját a reg­ge­li kap­ko­dás­ban? Most nem tip­pe­ket adok az ott­ho­nod rend­jé­nek meg­őr­zé­sé­hez. Jó-jó, tudom azt is, hogy vál­toz­nak az idők, ma már sem­mi sem fur­csa, sőt mos­tan­ság készen is kap­ha­tunk párat­lan zok­nit, cipőt. Ám van egy nap az évben, ami­kor a fele­más zok­ni­nak szim­bo­li­kus jelen­té­se van. Erre a nap­ra hív­ja most fel a figyel­met Kál­mán­né Péli Ibo­lya gyógy­pe­da­gó­gus.

Magyar­or­szá­gon  a Down Egye­sü­let kez­de­mé­nye­zé­sé­re 2009 óta tar­ta­nak  a Down-szind­ró­má­ra figye­lem­fel­hí­vó prog­ra­mo­kat, ren­dez­vé­nye­ket. Az ENSZ köz­gyű­lé­se 2012-ben nyil­vá­ní­tot­ta világ­nap­pá Bra­zí­lia elő­ter­jesz­té­se és 78 ENSZ állam támo­ga­tá­sa hatá­sá­ra.

A Down-szind­ró­ma világ­nap­ja

Viszony­lag fia­tal világ­nap, de jelen­tő­sé­ge nem lebe­csü­len­dő: a Down-szind­ró­má­sok joga­i­kért, tár­sa­dal­mi elfo­ga­dá­su­kért hív­ják fel már­ci­us 21-én a figyel­mün­ket.

Az ismert orvos- gene­ti­ku­sunk, Cze­i­zel End­ré­nek köszön­he­tő­en alig van olyan fel­nőtt az ország­ban, aki ne hal­lott vol­na a gene­ti­ká­ról, az örök­lés­tan­ról. A gene­ti­ka egy olyan tudo­mány­ág, amely az élő­lé­nyek tulaj­don­sá­ga­i­nak örök­lő­dé­sé­vel, a tulaj­don­sá­go­kat kiala­kí­tó gének­kel fog­lal­ko­zik. A gének tar­tal­maz­zák a szer­ve­zet műkö­dé­sé­hez és növe­ke­dé­sé­hez szük­sé­ges infor­má­ci­ó­kat, ame­lyek 23 pár kro­mo­szó­má­ba ren­de­ződ­nek az embe­ri sej­tek­ben. A 46 kro­mo­szó­má­ból, azaz 23 kro­mo­szó­ma­pár­ból 23 anyai, 23 apai ere­de­tű.

A Down-szind­ró­ma egy vele­szü­le­tett kro­mo­szó­ma- elté­rés, ami leg­gyak­rab­ban a 21. komo­szó­ma­pár hibás osz­tó­dá­sá­ból jön lét­re. Ilyen­kor tri­szó­mia jön lét­re, vagy­is nem egy pár, hanem 3 kro­mo­szó­ma ala­kul ki.

A világ­nap dátum­vá­lasz­tá­sa nem vélet­len: azért már­ci­us 21-re esett a válasz­tás, mert a hónap és a nap utal a Down-szind­ró­má­sok 3 pél­dány­ban jelen­lé­vő 21. kro­mo­szó­má­i­ra.

Talán az egyik leg­is­mer­tebb és a leg­egy­ér­tel­műbb vele­szü­le­tett más­ság, hiszen a kül­ső jegyek alap­ján nem nehéz fel­is­mer­ni. Jel­leg­ze­tes man­du­la­vá­gá­sú sze­mek, tenye­rü­kön végig­hú­zó­dó mély baráz­da, ala­csony test­mé­ret, a test mére­té­hez képest rövi­debb vég­ta­gok és ujjak, reny­he izom­zat, kicsi száj, orr, elál­ló fül, jel­leg­ze­tes arc­pír a jel­lem­ző rájuk. Ez a szind­ró­ma több­nyi­re közép­sú­lyos vagy eny­he értel­mi fogya­té­kos­ság­gal jár, és más egész­sé­gi prob­lé­mák is elő­for­dul­hat­nak.

A Down-szind­ró­ma álla­pot, nem beteg­ség

A szind­ró­ma John Lang­don Down angol orvos­ról kap­ta a nevét, aki 1866-ban első­ként írt a jel­lem­ző tünet­együt­tes­ről. Elő­for­du­lá­sa leg­gyak­rab­ban vélet­len­sze­rű.

A kro­mo­szó­ma­több­let hatá­sá­ra a szer­ve­zet tel­jes bio­ké­mi­ai hát­te­re eltér a tipi­kus­tól, ezért külön­fé­le hiá­nyok és túl­mű­kö­dé­sek elő­for­dul­hat­nak. A Down-szind­ró­má­sok 40–50 %-a szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel szü­le­tik, és hal­lá­si és látá­si prob­lé­mák még ennél is nagyobb arány­ban lehet­nek náluk. Az átla­gos­nál gyak­rab­ban jelent­ke­zik náluk pajzs­mi­rigy műkö­dé­sé­nek zava­ra, epi­lep­szia és glu­tén­ér­zé­keny­ség is. Az élet­kor elő­re­ha­la­dá­sá­val nő közöt­tük az Alz­he­i­mer-kór elő­for­du­lá­sá­nak esé­lye.

 A szind­ró­ma nem beteg­ség, hanem álla­pot, éppen ezért nem gyó­gyít­ha­tó. Néhány évti­ze­de a keze­let­le­nül hagyott beteg­sé­gek és műtét nél­kül hagyott szív­prob­lé­mák miatt átlag­élet­ko­ruk még sok­kal ala­cso­nyabb volt. Nap­ja­ink­ban sze­ren­csé­re alig marad el az átla­gos­tól.

 A szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek műté­ti beavat­ko­zá­sok­kal sok eset­ben gyó­gyít­ha­tók, a kora­gyer­mek­ko­ri fej­lesz­té­sek­kel továb­bi javu­lás érhe­tő el náluk, ami a későb­bi élet­mi­nő­sé­gük­re is kiha­tás­sal lehet.

A kül­ső jegyek és az egész­sé­gi prob­lé­mák nem min­den érin­tett­nél egy­for­mán jelen­nek meg, a jel­leg­ze­tes tünet­együt­tes bár­me­lyi­ke elő­for­dul­hat náluk. Rend­sze­res szű­rő­vizs­gá­lat­tal, a keze­lé­sek­re oda­fi­gyel­ve élet­mi­nő­sé­gük javu­lá­sa vár­ha­tó.

A Down-szind­ró­ma szű­ré­se

Éven­te 150–200 Down-szind­ró­más gye­rek szü­le­tik Magyar­or­szá­gon. A Down-szind­ró­ma a ter­hes­ség alatt szűr­he­tő. Ult­ra­hang­vizs­gá­lat­tal, továb­bá a ter­hes­ség 16. heté­ben vett anyai vér­min­ta alap­ján vég­zett  AFP-szű­rés­sel ( alfa- feto­pro­te­in-szű­rés), az ese­tek nagy több­sé­gé­ben meg­ál­la­pít­ha­tó a Down- szind­ró­má­ra  uta­ló jel. Ebben az eset­ben sor kerül­het amni­o­cen­té­zis­re, azaz a mag­zat­víz­ből vett min­ta­vé­tel­re, amely alap­ján könnyeb­ben kiszűr­he­tő a fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség. Azon­ban a mag­zat­víz­vé­tel növe­li a veté­lés koc­ká­za­tát, ezért csak kife­je­zet­ten indo­kolt eset­ben szok­ták elvé­gez­ni.

E szind­ró­ma gya­ko­ri­sá­ga az anya élet­ko­rá­val nő, bár a Down- szind­ró­más gye­re­kek 75%- a 35 év alat­ti anyák­tól szü­let­tek. 35 éves kor felett  még­is aján­la­tos az anyá­nak gene­ti­kai tanács­adá­son részt ven­ni. A Down-szind­ró­ma elő­for­du­lá­sá­ban az apa élet­ko­ra csak 50 év felett jelent nagyobb koc­ká­za­ti ténye­zőt.

A Down-szind­ró­ma leg­gya­ko­ribb faj­tá­ja, a 21-es kro­mo­szó­ma tri­szó­mi­á­ja nem örök­lött rend­el­le­nes­ség, elő­for­du­lá­sa vélet­len­sze­rű. Viszont aki­nek a csa­lád­já­ban már elő­for­dult Down-szind­ró­ma, nem árt az ala­po­sabb gene­ti­kai vizs­gá­lat igény­be­vé­te­le a ter­ve­zett gyer­mek­vál­la­lás ese­tén.

Fon­tos a fej­lesz­tés, a szű­rő­vizs­gá­lat

A Down-szind­ró­más cse­cse­mők fej­lesz­té­sét minél koráb­ban meg kell kez­de­ni. A tipi­ku­san fej­lő­dő gyer­mek­hez képest egy kicsit lema­rad­va, de meg­ta­nul­nak jár­ni, beszél­ni. Nyel­vi fej­lő­dé­sük álta­lá­ban las­sab­ban indul meg, hoz­zá­ve­tő­leg 18 hóna­pos koruk­ban kez­de­nek el beszél­ni. Álta­lá­ban olvas­ni és írni is meg­ta­nul­nak, bár aktív nyelv­hasz­ná­la­tuk terü­le­tén a későb­bi­ek­ben is több­nyi­re lema­ra­dás tapasz­tal­ha­tó.

Beszéd­be­li elma­ra­dá­su­kat gyak­ran arti­ku­lá­ci­ós prob­lé­mák (nyel­vük meg­vas­ta­go­dott, duz­zadt) és a nagyot­hal­lás is nehe­zí­tik.  A fel­nőtt Down-szind­ró­má­sok is rend­sze­rint egy­sze­rűbb szó­hasz­ná­lat­tal, rövi­debb mon­da­tok­kal feje­zik ki magu­kat.

A könnyen ért­he­tő kom­mu­ni­ká­ció az ő ese­tük­ben is hasz­nos segít­ség. Sok­szor után­zás­sal, de arány­lag könnyen tanul­nak meg külön­fé­le tevé­keny­sé­ge­ket.  Éppen ezért fel­nőtt koruk­ban több­fé­le beta­ní­tott mun­kát képe­sek elsa­já­tí­ta­ni. A kul­tú­rá­ban és a sport­ban is részt tud­nak ven­ni.

A Down-szind­ró­má­sok ter­mé­sze­té­ben is lehet­nek közös voná­sok: túl­nyo­mó­részt barát­sá­gos,  nyu­godt embe­rek, jó szo­ci­á­lis kész­sé­gek­kel ren­del­kez­nek, vagy­is könnyen tud­nak alkal­maz­kod­ni, a közös­ség hasz­nos tag­ja­i­vá vál­ni. Csak úgy árad belő­lük a sze­re­tet!

Húzz fele­más zok­nit!

Már­ci­us 21‑e a tár­sa­da­lom figye­lem­fel­hí­vá­sa a Down-szind­ró­má­sok élet­mi­nő­sé­gé­nek javu­lá­sá­ért, embe­ri joga­i­kért. 

Min­den­ki érté­kes és egyen­jo­gú tag­ja a tár­sa­da­lom­nak. A Down-szind­ró­ma világ­nap­ján a 3 darab zok­ni for­má­jú 21. kro­mo­szó­ma kínál­ta az ötle­tet, hogy ezen a napon  a másik elfo­ga­dá­sa, az egy­más­ra figye­lés jegyé­ben  a fele­más zok­ni  a tár­sa­dal­munk sok­szí­nű­sé­gét fejez­he­ti ki.

A Wake­Up Maga­zin szer­kesz­tő­sé­ge min­den­kit arra báto­rít, hogy elfo­ga­dó legyen. A Down-szind­ró­ma világ­nap­ján egy fel­hí­vást teszünk köz­zé: Húzz fele­más zok­nit, fotózd le, és küldd be!  A kez­de­mé­nye­zés­hez bár­ki csat­la­koz­hat, aki lefo­tóz­za magát fele­más zok­ni­ban, és köz­zé­te­szi a képet a Wake­Up Maga­zin Face­book olda­lán már­ci­us 21-én.

Kál­mán­né Péli Ibo­lya

_{For­rás: itt, itt és itt, kiemelt kép for­rá­sa: Can­va-Pexels by Anna Stills}